Jika ada satu hal yang Anda ingat dari biologi sekolah menengah, mungkin ini: Mitokondria adalah pembangkit tenaga sel. Masuk akal bahwa masalah dengan mitokondria mendatangkan malapetaka pada tubuh. Penyakit mitokondria adalah istilah umum untuk ratusan kondisi yang menghasilkan rentang gejala yang sangat luas. Secara keseluruhan, mereka cukup langka, dengan perkiraan berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari 8500 orang.
Anda mungkin berpikir Anda tidak mengenal siapa pun dengan penyakit mitokondria, tetapi kemungkinan besar Anda pernah mendengarnya: Charles Darwin (pria teori evolusi). Dia menghadapi banyak rintangan dalam pencariannya untuk menemukan asal usul manusia, termasuk kesehatan yang buruk. Beberapa peneliti berpikir dia diganggu oleh penyakit mitokondria yang disebut MELAS (singkatan untuk ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip stroke).
Untuk menghormati Pekan Kesadaran Penyakit Mitokondria, yang dirayakan setiap tahun selama minggu ketiga bulan September, berikut adalah beberapa fakta penting yang harus Anda ketahui.
Apa Itu Penyakit Mitokondria?
Sungguh, pertanyaannya adalah apa itu penyakit mitokondria? Mereka disebabkan oleh mutasi pada DNA yang dapat diwariskan dari kedua orang tua atau muncul pada atau segera setelah pembuahan. Beberapa gangguan hanya mempengaruhi satu organ, sementara yang lain dapat mempengaruhi kelompok organ. Mereka mencegah mitokondria membuat energi yang cukup untuk “memberi makan” sel-sel tubuh. Penyakit-penyakit ini dapat hadir saat lahir atau berkembang di kemudian hari, dan gejalanya sangat beragam, mulai dari kejang hingga kesulitan bernapas hingga penglihatan yang buruk hingga kegagalan organ.
Bagaimana Penyakit Mitokondria Didiagnosis?
Penyakit mitokondria sulit didiagnosis, terutama pada anak-anak. Ada banyak penyakit dengan banyak gejala, dan gejalanya bisa sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan dengan penyakit yang sama. Dan berbagai kondisi seringkali meniru penyakit lain. Penyakit mitokondria sering disalahartikan sebagai autisme, ALS (pikirkan Ice Bucket Challenge), distrofi otot, dan penyakit Alzheimer.
Dokter yang mencurigai penyakit mitokondria dapat menggunakan riwayat keluarga, tes DNA, studi pencitraan (MRI atau CT), pemeriksaan darah dan laboratorium lain, dan bahkan prosedur seperti biopsi otot dan EKG, untuk membantu memastikan diagnosis.
Bagaimana Perawatannya?
Penyakit mitokondria tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya, seperti kejang atau masalah perhatian, dapat dikelola. Perawatan bervariasi seperti banyak kondisi, dan beberapa perawatan yang bekerja dengan baik untuk satu penyakit mungkin tidak bekerja sama sekali untuk yang lain.
Olahraga dianjurkan bagi orang yang mampu melakukannya. Tidak ada obat yang terbukti membantu mengobati gangguan tersebut, tetapi dokter sering menyarankan suplemen seperti coQ10, L-carnitine, L-arginine dan creatine.
